Не пропусти
Главная 24 Здоровье 24 Что такое гемофилия?

Что такое гемофилия?

Что такое гемофилия?

Что такое гемофилия?

Гемофилию определяют как группу наследуемых заболеваний крови, при которых кровь утрачивает способность сворачиваться. Заболевания крови такого рода связаны с дефектами кровеносных сосудов, механизмом коагуляции или трмбоцитами. Пациент с таким заболеваниемможет иметь длительное кровотечение, открывшееся внезапно или продолжающееся после проведения оперативного вмешательства или травмы.

Механизм свертывания крови, или коагулирующий механизм, является процессом, который трнсформирует кровь из жидкого в твердое состояние, в него вовлечены несколько факторов свертываемости крови. Данный механизм вызывает генерацию фибрина при собственной активации, что совместно с действием тромбоцитов останавливает кровотечение.

При отсутствии или дефиците коагулирующих факторов кровь теряет способность сворачиваться, в результате чего кровотечение бывает очень сложно остановить. Пациeнты с гемофилией типа А и В обладают генетическим эффектом, который ведет к развитию дефицита одного из коагулирующих факторов.

Что такое гемофилия?

Английская королева Виктория, как известно, была носительницей таких дефектных генов и передала данную мутацию своему сыну Леопольду и нескольким из своих дочерей, через которых заболевание проникло в королевские семьи Испании, России и Германии. Так, царевич Алексей, сын императора Николая II имел гемофилию.

Типы гемофилии

Гемофилия А и гемофилия В

В настоящее время существует два основных типа гемофилии: гемофилия типа А, связанная с дефицитом коагулирующего фактора VIII, и гемофилия типа В, связанная с дефицитом коагулирующего фактора IX. Оба типа заболевания клинически практически идентичны и связаны со спонтанным кровотечением в суставах и мышцах или внешним кровотечением после получения травмы или проведения оперативного вмешательства. Повторяющиеся эпизоды кровотечения приводят в итоге к повреждению пораженных суставо и мышц, в частности, лодыжки, коленей и локтей.

Приблизительно один из каждых пяти тысяч мальчиком рождается с гемофилией типа А и приблизительно один из каждых 30 тысяч мальчиков рождается с гемофилией типа В. Гемофилия поражает людей вне зависимости от расовой и этнической принадлежности во всем мире. Данное заболевание является сцепленным с Х-хромосомой, покетому все больные с гемофилией принадлежат к мужскому полу. Женщины-носители заболевания также могут иметь патологические кровотечения, что связано с низким уровнем коагулирующих факторов.

Больные гемофилией имеют генетическую мутацию в одном из генов в Х-хромосоме, что приводит к понижению синтеза коагулирующих факторов VIII или IX и способствует развитию тенденции к кровотечениям из-за более медленного процесса свертывания крови, которое также является нестабильным.

По оценкам экспертов, не менее одной трети пациентов с гемофилией не имеют семейной истории данного заболевания, а их болезнь связана с генетическими мутациями или с тем, что предыдущее поколение семьи имело лишь дочерей-носительниц, умерших в младенчестве, сыновей или детей, которые не имели мутации.

Приобретенная гемофилия

Такой подтип заболеванияпризнан весьма редким. Данное состояние развивается в течении жизни пациента и не имеет генетической или наследуемой причины. Развитие приобретенной гемофилии связывают с выработкой организмом антител, которые атакуют один или более коагулирующих фактора, как правило, это фактор VIII, что нарушает функциональность коагулирующего механизма. В данном случае больные могут принадлежать как к мужскому, так и к женскому полу; клиническая картина заболевания отличаещтся от классической гемофилии тем, что она практически не поражает суставы. В частности, данное расстройство связано с пожилым возрастом и иногдас осложненной беременностью.

Что вызывает развитие гемофилии?

К сожалению, больные гемофилией уже рождаются с данным заболеванием, поскольку оно вызвано генетическим дефектом, который определяет то, как организм синтезирует коагулирующие факторы VIII или IX; оба гена расположены в Х-хромосоме.

Для того, чтобы понять, как наследуется гемофилия, необходимо знать некоторые детали о хромосомах. Хромосомы являются частью ДНК, они содержат весьма детальную и специфическую информацию-инструкцию, которая определяет развитие клеток организма ребенка; наследуемые характеристики ребенка, например, цвет глаз и волос; пол ребенка.

Человек имет 23 хромосомы, одна пара из которых является так называемыми половыми хромосомами. Они включают Х-хромосому и Y-хромосому, XX обозначает женский пол, а XY — мужской. Таким образом, мужчина наследует по одной разной хромосоме от обоих родителей, тогда как женщина всегда наследует только Х-хромосому от обоих родителей.

Как рассчитать риск гемофилии?

При наличии здоровой матери и больного гемофилией отца, последний может передать дефектный ген своим дочерям, сыновья болезнь не унаследуют. Про матери-носителе дефектного гена и здоровом отце вероятность рождения дочерей-носителей и больных сыновей составлят 25% в обоих случаях. При матери-носителе заболевания и больном отце вероятность рождения сыба с гемофилией составляет 25%, а дочерей-носителей дефектного гена — уже 100%.

В следующей части мы расскажем более подробно о коагулирующих факторах, симптомах, диагностике и лечении гемофилии.

О admin

Оставить комментарий

x

Check Also

Воздействие музыкальных инструментов

Исследование способностей разных музыкальных инструментов на организм человека показа­ло, что звуки флейты владеют самым расслаб­ляющим действием, игра на кларнете вызывает из­менения в кровообращении, а на скрипке и фортепьяно — успокаивает ...

Облепиховое масло при гастрите

Гастрит – болезнь трудноизлечимая и мучительная. Он годами изматывает человека, то затухая, то вновь обостряясь. Народная медицина знает множество средств против этого недуга. Одно из самых эффективных и доступных – ...

Как бросить курить в домашних условиях быстро и самостоятельно (легкий способ)

Существует ли легкий способ бросить курить? Анализ всех возможных методов, позволяющих отказаться от сигареты, показал, что не существует универсального средства, позволяющего в кратчайшие сроки выйти из-под пагубного влияния никотиновой зависимости. ...

Ключ к загадке старения?

Южноамериканские ученые уповают разгадать загадку старения, расшифровав геном 17-летней девицы, которая доныне на физическом уровне и интеллектуально остается на уровне годовалого малыша, пишет The Sunday Times. Вес Брук Гринберг — ...

Отвар из семян льна

Лен издавна является стратегическим продуктом России – его используют в народном хозяйстве, хотя с изобретением синтетических волокон его значение снизилось. Культурный лен возделывается с древних времен и его дикий прародитель ...

Чабрец для мужчин: лечебные свойства и противопоказания

На протяжении веков народная медицина использовала для лечения всевозможных недугов лекарственные травы. Их лечебные свойства позволяли исцелить даже самых тяжелых больных. Уникальные полезные свойства растений широко используются в современной медицине ...

Твои усталые глаза

Вы стали замечать, что белки ваших глаз нередко багровеют, а время от времени даже наблюдаете красноватые прожилки на их? Это гласит о том, что вы даете своим очам непосильную для ...

Разгрузочные дни – диетологи говорят даraquo

Устраивать разгрузочные дни рекомендуют все диетологи. Это полезно тем, кто правильно питается, придерживается диеты, направленной на снижение избыточного веса. Мы не всегда может строго соблюдать правила, нарушая их, например, в ...

Кавернома головного мозга: причины, симптомы, лечение

Опухоли различной локализации на сегодняшний день актуальны как никогда. Онкологическая настороженность ставится во главе угла не только для врачей, занимающимися собственно лечением и диагностикой опухолевых образований, но и для докторов ...

Зверобой для мужчин: лечебные свойства и противопоказания

Зверобой – лекарственная трава, лечебные свойства которой были известны столетия назад. Еще древние знахари и целители использовали зверобой как средство для лечения язвенной болезни, воспаления желудка, мочевого пузыря или предстательной ...

Об уникальных свойствах капусты

О полезности капустных овощей написано много статей и монографий. И недаром! Такая обычная, рядовая, дешёвая капуста может воистину творить чудеса! Пользующаяся популярностью фактически во всех глобальных кухнях, кроме обычного кулинарного ...

Абдоминальная мигрень: причины, симптомы, методы лечения

Под этим термином принято понимать неожиданные появляющиеся приступы боли в животе. Чаще всего они длятся в течение нескольких минут или повторяются серией в 2-3 дня. Абдоминальная мигрень в большей степени ...

Уретроскопия у мужчин: проведение, цена и последствия

Уретроскопия – это инструментальный метод исследования, используемый урологами с применением эндоскопической техники. Этот метод заключается в осмотре просвета мочеиспускательного канала. В настоящее время эта методика практически не используется из-за риска ...

Молоко с содой от кашля

Один из самых популярных народных рецептов от кашля – молоко с содой. Этот способ действительно быстро и эффективно избавляет от сухого кашля. Однако он не всегда служит во благо, в ...

Основные причины болей в спине и их методы лечения

При современном темпе жизни неудивительно, что периодически практически каждый из нас сталкивался с проблемой появления боли в спине. Это достаточно серьезная проблема, которая, если на нее не обратить внимания будет ...

ВЦИОМ

Но посреди курящих велик процент нарушителей антитабачного законодательства. Невзирая на возмущения врагов антитабачного закона, типо ограничивающего права человека, недавнешний опрос публичного представления показал 1-ые и очень положительные результаты. С начала ...

Симптомы СПИДа у мужчин: как распознать патологию

СПИД – настоящее бедствие современности, уносящее каждый год не менее 25 миллионов человек. Причина заболевания – вирус иммунодефицита, медленно текущее заболевание, поражающее защиту нашего организма. Синдром приобретенного иммунодефицита является последней ...

Репа – состав, калорийность, польза и вред

Репа (семейство крестоцветные или капустные) уже давно популярна в народной медицине, кулинарии. Употребляя этот продукт, вы совмещаете приятное с полезным. Интересно, что в Древнем Египте репу использовали в виде корма ...

Полиомиелит не сдается

Невзирая на заверения ВОЗ, полиомиелит еще нельзя считать побежденным. Ученые из Германии и Рф отыскали предпосылки высочайшей летальности полиомиелита в Конго, от которого не выручала вакцинация: вирус азиатского происхождения заполучил ...

Полиомиелит не сдается

Невзирая на заверения ВОЗ, полиомиелит еще нельзя считать побежденным. Ученые из Германии и Рф отыскали предпосылки высочайшей летальности полиомиелита в Конго, от которого не выручала вакцинация: вирус азиатского происхождения заполучил ...

Овес – смачное лечущее средство

< !DOCTYPE html PUBLIC "-//W3C//DTD HTML 4.0 Transitional//EN" "http://www.w3.org/TR/REC-html40/loose.dtd"> Овес полностью можно именовать фармацевтическим растением. Он действует успокаивающе и стабилизирующе на нервную систему, зарекомендовал себя и как средство, улучшающее обмен ...

Диагностика заболеваний сердца

Всем известно, если своевременно не обратить внимание на сердечное заболевание, все может закончиться летальным исходом. Для предотвращения трагической ситуации необходимо постоянно проходить комплексное обследование. Существует несколько основных методов диагностики, с ...

Диагностика заболеваний сердца

Всем известно, если своевременно не обратить внимание на сердечное заболевание, все может закончиться летальным исходом. Для предотвращения трагической ситуации необходимо постоянно проходить комплексное обследование. Существует несколько основных методов диагностики, с ...

Причины запоров

  Обычная частота стула здорового человека – 1 раз в сутки. Его задержка более 2 суток – это нарушение процесса, называемое запором. Чаще всего запоры случаются у малышей и стариков. ...

Рейтинг@Mail.ru